Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Neurologia
Avaliação
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Frequência
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RM cerebral
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- No diagnóstico e cada 1-3 anos para doentes dos 0-25 anos, depois com base na necessidade clinica
- Doentes com SEGA podem necessitar de RM mais frequentes ou durante a idade adulta
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Histórico de Convulsões
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- No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento para todas as idades
- Deve ser dada especial atenção à identificação de espasmos infantis em doentes com
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EEG de rotina
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- No diagnóstico (especialmente em lactentes mesmo se assintomáticos) e dependendo da necessidade clinica depois
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Vídeo EEG
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- Dependendo da necessidade clinica (p.ex.lactentes/crianças com sintomas TAND e doentes de qualquer idade com crises de etiologia incerta)
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Rastreio de TAND
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- No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento;
- Ferramenta de avaliação em 10 minutos disponível brevemente
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Avaliação Neuropsicológica Formal
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- Lactentes (0-3yrs); Idade Pré-Escolar (3-6yrs); Idade Escolar (6-9yrs); Adolescência (12-16yrs); Jovem Adulto (18-25yrs)
- Intervalo de avaliações e avaliaçõess em indivíduos mais velhos, dependendo da necessidade clínica
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EEG = electroencefalograma; SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET
Manifestação
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Tratamento
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SEGA
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- A ressecção cirúrgica é recomendada para SEGA agudo sintomático
- Pode também ser necessário drenar o LCR (shunt)
- Tanto a ressecção cirúrgica como o tratamento com inibidores da mTOR podem ser usados para tratar SEGA em crescimento mas assintomático
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Epilepsia
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- É recomendada a Vigabatrina como tratamento de primeira linha para espasmos infantis; se a Vigabatrina for ineficaz pode ser utilizado o ACTH
- O tratamento antiepiléptico para outros tipo de crises é o mesmo de outras epilepsias
- A cirurgia da epilepsia deve ser considerada para epilepsia refratária, especialmente em crianças mais novas que apresentam sintomas de TAND
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TAND
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- Tratamento baseado na evidência para aspectos das perturbaçõesTAND (i.e., autismo, hiperatividade, ansiedade) e devem ser ajustados individualmente. Qualquer alteração súbita de comportamento deve ser avaliada para identificação de potenciais causas orgânicas (i.e., SEGA, crises epilépticas, doença renal)
- Trabalho com os pais e profissionais da escola para garantir que um IEP é apropriado e seguido
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SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET; ACTH = hormona adrenocorticotrófica
Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Nefrologia
Avaliação
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Frequência
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RM Abdominal
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- No diagnóstico e cada 1-3 anos ao logo da vida para todos os pacientes
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Taxa de filtração glomerular (TFG)
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- No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades
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Hipertensão
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- No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades
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Manifestação
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Tratamento
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Angiomiolipoma
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- Para a forma aguda sintomática (hemorragia), a terapêutica de primeira linha é a embolização seguida de corticoesteroides
- A nefrectomia deve ser evitada
- Tratamento com inibidores da mTOR é uma terapeutica de primeira linha para angiomiolopomas assintomáticos em crescimento medindo maios de 3 centimetros de diametro; Embolização selectiva ou rececção kidney-sparing são terapêuticas de segunda linha para angiomiolipomas assintomáticos em crescimento
- Lesões com rápido crescimento, especialmente se pobres em gordura podem exigir biopsia para excluir possivel carcinoma de células renais
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Hipertensão
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- O tratamento com um inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona (isto é, inibidores do enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores do receptor de angiotensina) é uma terapêutica de primeira linha para doentes com hipertensão
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Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Pneumologia
Avaliação
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Frequência
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Avaliação de LAM
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- Em todas as consultas, especialmente em mulheres (> 18 anos)
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TAC de Alta resolução do tórax (TCAR)
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- Em adultos do sexo feminino assintomáticas (> 18 anos), TCAR deve ser realizado no diagnóstico e cada 5-10 anos ao longo da vida
- Em adultos do sexo feminino sintomáticas (> 18 anos) ou individuos com quistos em TCAR anteriores, deve ser realizado uma TCAR de seguimento cada 2-3 anos durante toda a vida
- Devem ser realizados TCAR com mais frequência, em função da clinica
- Crianças e adultos do sexo masculino tipicamente não necessitam de TCAR a não ser que apresentem sintomas
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Provas de função respiratória (PFR)
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- No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolver LAM (tipicamente adultos do sexo feminino > 18 anos)
- Individuos com quistos pulmonares identificados através de TCAR ou diagnósticados com LAM devem fazer PFR anuais; doentes com LAM mais avançado podem necessitar de efectuar PFR mais frequentes
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Teste de marcha de 6 minutos (6MWT)
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- No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolvimento de LAM (tipicamente mulheres > 18 anos)
- Individuos com quistos pulmonares no TCAR ou diagnosticados com LAM devem efectuar 6MWT anualmente
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LAM = Linfangioleiomiomatose
Manifestação
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Tratamento
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LAM
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- Disponibilizar aconselhamento sobre riscos do tabaco e do uso de estrogéneos em adolescentes e adultos do sexo feminino em cada consulta
- Inibidores da mTOR podem ser usados para para tratar doentes com LAM com doença pulmonar grave ou rapidamente progressiva.
- Doentes com ET e LAM são candidatos a transplante pulmonar mas as co-morbilidades da ET podem comprometer a indicação para o transplante
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LAM = Linfangioleiomiomatose
Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Cardiologia
Avaliação
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Frequência
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Ecocardiograma
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- No diagnóstico e a cada 1-3 anos em doentes pediátricos assintomáticos até a regressão de rabdomiomas cardíaca estar documentada
- Ecocardiogramas mais frequentes ou avaliações de diagnóstico avançado pode ser necessário para pacientes sintomáticos
- Deve ser considerada ecocardiografia fetal para detectar indivíduos com alto risco de insuficiência cardíaca após o parto, quando os rabdomiomas são identificados por ecografia pré-natal
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Electrocardiograma (ECG)
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- No diagnóstico e cada 3-5 anos em doentes assintomáticos de todas as idades
- Pode ser necessário um ECG mais frequente ou avaliações de diagnóstico avançado como monitorização ambulatória e de eventos para doentes sintomáticos
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Manifestação
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Tratamento
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Rabdiomionas Cardiacos
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- Não há recomendações específicas. A maioria não exige qualquer intervenção
- Tratamento de lesões obstrutivas ou sintomáticas segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca
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Arritmia
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- Não há recomendações específicas. O tratamento segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca
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Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Dermatologia/Dentária
Avaliação
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Frequência
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Exame clínico da pele
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- No diagnóstico e anualmente para todos os doentes
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Exame clínico dentário
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- No diagnóstico e semestralmente para todos os doentes
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Radiografias Panorâmicas
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- Aos 7 anos em todos os doentes pediátricos se não tiver sido efectuada anteriormente
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Manifestação
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Tratamento
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Lesões da pele associadas à ET
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- Evidência insuficiente para fazer recomendações específicas para angiofibroma facial, colagenomas e fibromas ungueais. Existem relatos de casos e de séries com o uso bem sucedido de excisão cirúrgica, lasers e inibidores da mTOR tópicos para lesões sintomáticas ou desfigurantes
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Defeitos no esmalte dentário (múltiplos pits)
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- Educação para a higiene oral
- Tratamentos de reconstrução podem ser usados em doentes com elevado risco de cáries
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Fibromas Gengivais
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- Excisão cirúrgica se sintomáticos ou interferirem com a higiene dentária
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Lesões ósseas da mandíbula
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- Excisão cirúrgica ou curetagem se sintomáticas ou desfigurantes
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Recomendações Adicionais de Acompanhamento e Vigilância
Avaliação
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Frequência
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Teste Genético
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- No diagnóstico e em indivíduos em idade reprodutiva ou a pensar ter filhos se não for feito anteriormente
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História Familiar
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- No diagnóstico para identificar outros membros da familia em risco de ET
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Exame Oftalmológico
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- No diagnóstico e sempre que exista necessidade clinica
- Para os pacientes tratados com vigabatrina, a FDA americana recomenda avaliações oftalmológicas a cada 3 meses, embora o painel de consenso sinta que exames oftalmológicos mais frequentes do que uma vez por ano têm um benefício limitado
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Outros testes
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- Lesões hamartomatosas gastrointestinais, endócrinas e outras associadas à ET não necessitam de vigilância periódica em indivíduos assintomáticos
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Manifestações
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Tratamento
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Aconselhamento genético
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- Deve ser disponibilizada a todos os pais ou doentes em idade reprodutiva ou pensando em ter filhos
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Harmatomas na retina
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- Todos os indivíduos com harmatomas ou outras lesões oculares identificadas ou com queixas visuais devem ser observados por um oftalmologista anualmente; os doentes sintomáticos podem exigir uma avaliação ou tratamento mais frequentes de acordo com a necessidade clínica
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Outros Harmatomas
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- É recomendada a imagem de controle para garantir a estabilidade de lesões gastrointestinais, endócrinas e outras, sempre que presentes
- Lesões requerem biópsia ou remoção cirúrgica apenas quando anormalmente grandes, com crescimento, secretoras de hormonas, sintomático, múltiplas ou com outras características suspeitas
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Krueger, Northrup et al Pediatr Neurol 2013